Casi una
cuarta parte de los adultos estadounidenses tienen prescrito algún medicamento para la salud mental. Pero uno de los mayores retos del tratamiento psiquiátrico es encontrar la medicina y la dosis adecuadas para cada paciente.
A menudo se necesitan meses de pruebas para encontrar un psicofármaco eficaz. Hasta la
mitad de los pacientes con trastorno depresivo mayor no responden al primer antidepresivo que se les receta, y los servicios de urgencias estadounidenses registran
25.000 visitas al año relacionadas con acontecimientos adversos inducidos por antidepresivos, según muestran los estudios.
![]()
Estas idas y venidas pueden suponer un reto para cualquier paciente. Para una persona que lucha contra problemas de salud mental, el proceso puede resultar lo bastante alarmante como para que se niegue a intentarlo de nuevo, afirma Anna Langerveld, presidente y Directora General de
Genemarkers en Kalamazoo.
Su empresa es una de las que ofrecen una herramienta prometedora para resolver este problema: Una prueba de laboratorio realizada con un hisopo en la mejilla que revela variaciones genéticas en las enzimas necesarias para el metabolismo de los medicamentos. Los resultados pueden ayudar a prescribir medicamentos con mayor precisión.
Aunque las pruebas farmacogenómicas, comúnmente denominadas pruebas PGx, existen desde hace años, los profesionales de la salud mental han tardado más en adoptarlas que otros campos de la medicina. Pero la
Asociación Americana de Psiquiatría ha ido promoviendo gradualmente su uso en medio de las crecientes pruebas de su eficacia, y las pruebas PGx están abriéndose camino hacia su inclusión en la atención de salud mental del suroeste de Michigan.
No todos los prestadores de servicios de salud del área de Kalamazoo animan a los pacientes a someterse a estas pruebas, cuya adopción ha sido lenta debido, en parte, al coste de las mismas y a los temores de los pacientes sobre el uso que podría hacerse de su información genética personal.
El aumento de la cobertura de los seguros médicos, el amplio despliegue del mercadeo de las pruebas genéticas fuera del mundo de la medicina y el entusiasmo de los pacientes al enterarse de lo prometedor de estas pruebas podrían acelerar su adopción en el suroeste de Michigan.
![]()
Detrás de una cortina de plástico en una sala de laboratorio de Genemarkers en Kalamazoo Alyson Rembowicz, Técnico Superior de Laboratorio, comprueba la información sobre las muestras de ADN enviadas para las pruebas farmacogenómicas.
Según Langerveld, una correcta combinación de medicamentos y unos pacientes dispuestos a seguir tomándolos con la confianza que da una prueba genética pueden reducir los gastos del sistema de salud en general, hacer más segura la comunidad y aumentar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
"Las hospitalizaciones, los problemas legales, la vivienda, todo se desmorona cuando alguien no está estable", dijo. "Si consigues estabilizar a alguien con la correcta administración de medicinas, tiene más posibilidades".
Un tratamiento mejor y más rápido
En el centro de terapia
Choices for Change de Kalamazoo, su propietaria, Michelle Zukowski-Serlin, ha visto cómo las pruebas genéticas generaban resultados positivos para sus pacientes.
Los fármacos psicotrópicos no sólo requieren un período de prueba considerable, sino que también suelen tener efectos secundarios importantes, como aumento de peso e inhibición sexual. Una prueba que pueda descartar fármacos potencialmente ineficaces y descartar una alternativa con menos efectos secundarios contribuye en gran medida al éxito del paciente, afirma Zukowski-Serlin.
![]()
Stephanie Wheeler, especialista en pruebas clínicas de Genemarkers en Kalamazoo, muestra un tubo de muestra en una de las salas de laboratorio de la empresa el mes pasado.
Muchas compañías de seguros privadas no cubren la prueba, lo que puede resultar muy costoso para los pacientes, y eso limita el número de profesionales de la salud locales que se sienten cómodos compartiéndola como una opción para los pacientes. Pero
Medicaid cubre la prueba y, para esos pacientes, la prueba PGx es un recurso bienvenido, dijo.
"Porque se acierta mucho más rápido", dijo Zukowski-Serlin. "Tienen más posibilidades de recibir ayuda".
En Genemarkers, la pasión de Langerveld por su trabajo se inspira en su hermano, que lucha contra una enfermedad mental grave.
Como muchas otras personas a las que se prescriben medicamentos psicotrópicos, a veces se niega a tomar los suyos. Cree que los fármacos son demasiado duros para él, y su decisión de no tomarlos es dura para sus seres queridos.
![]()
Un trabajador de Genemarkers en Kalamazoo coloca una bandeja diseñada para contener minúsculas muestras de ADN en una máquina del laboratorio de la empresa el mes pasadoEmpezó a tomar su medicación antes de la llegada de la farmacogenómica, pero las pruebas podrían haberle ayudado a desarrollar una relación más sana con sus medicamentos, afirma Langerveld.
'Todo el mundo debería hacérselo'
Como campo científico, las pruebas genéticas han ganado popularidad rápidamente desde 2003, y pueden ayudar a los médicos a predecir el riesgo de que un paciente desarrolle una enfermedad o a diagnosticar o descartar trastornos genéticos.
![]()
Alyson Rembowicz, técnico superior de laboratorio en Genemarkers, demuestra cómo los científicos tratan las muestras de ADN con un agente de prueba para ayudarles a identificar segmentos específicos de ADN.
Una rama del campo de las pruebas genéticas, la farmacogenómica, utiliza factores genéticos para predecir cómo metabolizará un paciente determinados fármacos. Las pruebas permiten a los médicos adaptar una fórmula médica a la forma en que el paciente probablemente responderá a ella, aumentando así las posibilidades de que la medicina trate la enfermedad del paciente según lo previsto.
Muchos médicos han incorporado las pruebas PGx a sus consultas. En el ámbito de la salud mental, sin embargo, las pruebas aún no han sido adoptadas universalmente por los médicos que prescriben o por sus pacientes.
Y hay un margen de mejoría en la prescripción de medicamentos psicotrópicos. Varios estudios demuestran que los medicamentos destinados a tratar los trastornos depresivos graves, por ejemplo, sólo funcionan la mitad de las veces.
Según sus defensores, las pruebas genéticas podrían aumentar ese porcentaje. Y algunos datos científicos lo respaldan. En un estudio de
2018 publicado por Future Science Group, los investigadores descubrieron que los participantes del estudio que incorporaron las pruebas PGx en su tratamiento para la depresión aguda tenían el doble de probabilidades de experimentar la remisión de sus síntomas que aquellos que no se sometieron a la prueba.
"Ya no podemos ignorar la superioridad estadísticamente demostrada de las pruebas farmacogenéticas frente al tratamiento habitual", afirmó el Dr. Daniel Mueller, jefe de la Clínica de Investigación Farmacogenómica de la Universidad de Toronto, en un
artículo publicado en julio de 2022 en el sitio web de la Asociación Americana de Psiquiatría.
![]()
Alyson Rembowicz, técnico superior de laboratorio en Genemarkers, demuestra cómo los científicos tratan las muestras de ADN con un agente de prueba para ayudarles a identificar segmentos específicos de ADN.
Ese artículo también hacía referencia a un
estudio publicado en la edición de enero de 2022 en Pharmacopsychiatry. En ese estudio participó un grupo de expertos reunidos por la Sociedad de Genética Psiquiátrica para analizar la investigación existente, las directrices de prescripción y las etiquetas de los productos. Ese análisis apoyó las pruebas genéticas para varios medicamentos antidepresivos y antipsicóticos comúnmente utilizados, así como varios estabilizadores del estado de ánimo.
"Aunque todavía no se han resuelto por completo los obstáculos que dificultan la aplicación de las pruebas PGx, la trayectoria actual de los descubrimientos y la innovación en este campo sugiere que estos obstáculos se superarán y que las pruebas se convertirán en una herramienta importante en psiquiatría", afirma el estudio.
Tres estudios citados en una
revisión publicada por Psychiatry and Clinical Neurosciences encontraron que las reducciones en las visitas a urgencias y otras necesidades de salud asociadas con el uso de pruebas PGx ahorraron entre
$6,000 y $7,000 por paciente por año.
Desde el lanzamiento de Genemarkers en 2014, "todo el mundo ha estado diciendo: 'Esto debería ser estándar de atención'", dijo Langerveld. "'Estará en el historial de todos. Todo el mundo debería hacerse esta prueba'".
Encontrar el mejor resultado
El mes pasado, en su laboratorio, Langerveld hizo una demostración del proceso de análisis.
![]()
El mes pasado, en Genemarkers de Kalamazoo, Nicole Heiberger, Técnico Superior de Laboratorio, analiza los datos de las pruebas farmacogenómicas en un ordenador del laboratorio de la empresa.En una sala sin pretensiones situada en un sencillo pasillo bajo un aparcamiento, los trabajadores extraen ADN del interior de la mejilla de un paciente.
"Esa es la parte sencilla", dijo Langerveld, explicando una serie de pasos que dan como resultado un ADN meticulosamente limpio y aislado en pequeñas cápsulas de líquido.
Un poco más adelante, otra sala está dividida en dos por una pared de plástico grueso y translúcido, colgado del techo en tiras verticales. En un lado, los trabajadores preparan las muestras de ADN para las pruebas añadiendo una sustancia química que marca genes específicos del ADN con colores fluorescentes que los identifican.
Al otro lado de la cortina de plástico, unas máquinas no mucho más grandes que un microondas procesan minúsculas muestras de ADN, buscando y resaltando los genes teñidos. Los resultados, desplegados en un gráfico en el ordenador de un investigador, predicen si un fármaco específico se descompondrá rápidamente o permanecerá en el organismo del paciente.
A continuación, un extenso informe específico sobre la medicación, adaptado a las estructuras genéticas exactas del paciente, ofrece sugerencias que van desde el aumento o la disminución de las dosis estándar hasta la advertencia contra las combinaciones de fármacos, pasando por la sugerencia de un medicamento que podría funcionar mejor para ese paciente.
Según Langerveld, estos resultados pueden marcar la diferencia entre una persona que sigue tomando un medicamento durante una crisis de salud mental y la misma persona que se niega a tomar un fármaco que podría ayudarle.
"El ensayo y error es el sello distintivo de la prescripción de medicación para la salud mental", afirma. "Esta prueba puede ayudar a minimizar, o incluso eliminar en algunos casos, ese proceso de ensayo y error".
Según las encuestas incluidas en un
estudio de 2022 publicado en la revista Journal of Personalized Medicine, los pacientes que se sometieron a la prueba antes de que se les recetara la medicina afirmaron que era menos probable que los médicos descartaran los efectos secundarios notificados o hicieran sentir a sus pacientes culpables por no responder bien al tratamiento.
En el mismo estudio se señalaba que, aunque a algunos pacientes les preocupaba que las pruebas revelaran un potencial adicional de enfermedades futuras que pudieran elevar las tarifas de sus seguros médicos, la mayoría de los encuestados afirmaron que las pruebas les resultaban reconfortantes y útiles.
Las familias también se benefician de la dosis adecuada para la salud mental, ya que una persona que ha encontrado y está dispuesta a seguir el tratamiento adecuado tiene más probabilidades de interactuar positivamente con sus seres queridos y de enfrentarse menos a los graves problemas sociales que pueden acompañar a las enfermedades mentales, afirma Langerveld.
Aceptación lenta
Aunque su laboratorio está situado en el centro de Kalamazoo, la mayoría de sus pedidos de pruebas relacionadas con la salud mental proceden de fuera de la zona, explica Langerveld.
Algunos proveedores de atención sanitaria aceptan con entusiasmo las pruebas genéticas a la hora de considerar la medicación para sus pacientes.
Otros dicen: "No, gracias". "No creemos en ello. No queremos hacerlo".
El dinero desempeña un papel importante en las decisiones sobre el uso de las pruebas. Hasta hace poco, Medicare no reembolsaba las pruebas genéticas relacionadas con medicamentos para la salud mental, y los pacientes y prestadores de servicios de salud evitaban incurrir en un gasto desorbitado.
Recientemente, Medicare ha aceptado cubrir estas pruebas en determinadas circunstancias, estipulando que deben ser necesarias desde el punto de vista médico y que sólo pueden ser solicitadas por un número limitado de médicos. Medicare también regula estrictamente quién puede realizar las pruebas para obtener el reembolso.
Genemarkers ha sido aprobado según la política de reembolso de Medicare, dijo Langerveld.
Un
documento de 2021 del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos informó que los pagos de Medicare para pruebas genéticas se cuadruplicaron entre 2016 y 2019. El informe advirtió contra el uso excesivo de las pruebas genéticas, diciendo que podría aumentar los costos para los pacientes si Medicare no puede o no quiere pagar sus facturas.
Si bien es posible que las compañías de seguros aún no estén de acuerdo con la cobertura total de las pruebas farmacogenómicas, las pruebas tienen un impacto financiero positivo cuando los pacientes tienen menos efectos secundarios -porque su medicación es más adecuada- y necesitan menos visitas al médico u otros medicamentos para contrarrestar esos efectos.
Hasta hace poco, Langerveld escuchaba con frecuencia preocupaciones sobre la privacidad en relación con las pruebas genéticas. Ahora, con la creciente popularidad de las pruebas de acceso público vinculadas a la investigación genealógica, "su ADN ya está en Internet", lo que alivia esa preocupación y abre la puerta a un mayor uso clínico, afirma Langerveld.
Según varios estudios, sólo la
mitad de los pacientes toman los fármacos no psicotrópicos tal y como les han sido recetados, por lo que merece la pena hacer todo lo posible por aumentar el cumplimiento terapéutico con fármacos que podrían estabilizar a alguien que lucha contra la depresión, la ansiedad u otras enfermedades mentales, afirma Langerveld.
Stephanie Wheeler, especialista en análisis clínicos de Genemarkers, recibe correos electrónicos y notas de agradecimiento de personas que dicen que ella les ha cambiado la vida.
Los pacientes le dan las gracias por ayudarles a mejorar y volver al trabajo. Los profesionales de la salud dicen que les ha proporcionado una herramienta crucial para atender a sus pacientes. Los familiares de personas con enfermedades mentales graves dicen que su trabajo les ha devuelto a sus seres queridos.
Como científicos, los trabajadores del laboratorio disfrutan utilizando herramientas sofisticadas y trabajando con datos. Pero, según Wheeler, el verdadero valor de su trabajo reside en el cambio que saben que han hecho en la vida de alguien.
"Nos hace sentir muy bien lo que hacemos", afirma Langerveld. "Hay una persona al final de la prueba".
Este artículo forma parte de
La Ciencia y el Arte del Bienestar: Innovaciones y mejores prácticas en la atención a la salud mental, una serie de reportajes centrados en soluciones de
Southwest Michigan Journalism Collaborative. La colaboración, un grupo de 12 organizaciones regionales dedicadas a fortalecer el periodismo local y a informar sobre respuestas exitosas a problemas sociales, lanzó su Proyecto de Bienestar Mental en 2022 para cubrir temas de salud mental en el suroeste de Michigan.